Doenças raras: metade delas ocorre na infância
Compartilhe
“O diagnóstico tardio resulta em exposição prolongada aos hormônios masculinos, levando ao avanço da idade óssea, o que pode comprometer o crescimento, e a criança se tornar um adulto com baixa estatura, entrando em puberdade mais cedo que o normal, necessitando de tratamento para o resto da vida”, explica Dr. Sonir Antonini, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP).
O tipo mais grave da HAC-21OHD é a forma perdedora de sal, em que também falta o hormônio aldosterona. Nesse caso, a criança apresenta perda de sal pelo corpo e desidratação grave, e potencialmente fatal, já nas primeiras semanas de vida.
De modo geral, as alterações mais frequentes de HAC-21OHD são a masculinização dos genitais externos femininos, a falta de cortisol, puberdade precoce de origem periférica e perda renal de sal. “Tratar a HAC com perda de sais é mais difícil do que a forma clássica da doença, pois envolve o uso de dois medicamentos mais a reposição de sal. Infelizmente, alguns pacientes podem ter dificuldade de acesso aos melhores medicamentos, e a falta deles resulta na chamada crise de perda de sal, que é grave e se manifesta por insuficiência adrenal, com náuseas, vômitos, desidratação, podendo chegar ao óbito”, aponta o endocrinologista.
O teste do pezinho, realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento da criança, diagnostica precocemente a doença, que afeta tanto a produção de cortisol quanto a aldosterona (hormônios essenciais à vida).
Se o diagnóstico for tardio, ou seja, uma vez que não seja feito o teste do pezinho ou se o resultado demorar mais de duas semanas para ficar pronto, a criança pode não sobreviver. Por isso esse teste é tão importante.
Conheça outras doenças raras tratadas pela Endocrinologia:
Hipotireoidismo congênito – provoca retardo mental e, uma vez diagnosticada pelo teste do pezinho e se o tratamento for iniciado em até duas ou três semanas de vida, os seus efeitos podem ser controlados com muita eficiência.
Hipopituitarismo – quando hormônios da hipófise, como o GH (hormônio de crescimento), ACTH (que regula o cortisol), TSH (que regula a tireoide), LH e FSH (regulam ovários e testículos) são produzidos de forma insuficiente.
Hiperinsulinismo – logo após o nascimento, o pâncreas da criança produz insulina em excesso. Entre os sinais estão as crises de hipoglicemia, convulsões que podem resultar em lesões neurológicas permanentes. “O médico precisa investigar a criança com hipoglicemia sem causa aparente, pois ela pode apresentar o hiperinsulinismo congênito”, alerta Dr. Sonir.
Distúrbio da Diferenciação Sexual (DDS) – resultando em ambiguidade dos órgãos genitais. Frequentemente a DDS resulta de produção ou ação deficiente ou excessiva dos hormônios sexuais masculinos. Pode comprometer tanto meninas quanto meninos, sendo diferentes as causas entre eles. A criança nasce com alteração genital importante, o que pode levar a problemas de identificação do sexo, ocasionando às vezes o registro errado de gênero. “É muito importante que, ao nascer, o médico saiba diagnosticar se existem indícios clínicos de DDS no bebê”, alerta o endocrinologista.
Neoplasias endócrinas múltiplas (NEM tipo 1 e 2) – genéticas e geralmente de herança autossômica dominante, mais frequentemente manifestadas no final da infância ou início da adolescência e na vida adulta. Essas síndromes podem afetar várias glândulas endócrinas. No tipo 1 pode haver tumor da hipófise, tumor do pâncreas e das glândulas paratireoides. Os indivíduos da mesma família podem ser afetados com sinais clínicos distintos. A NEM 2 é mais frequente e atinge também as crianças e causa nelas o carcinoma medular de tireoide. Com o passar da idade, pode afetar as paratireóides, além de haver formação de um tumor na glândula adrenal chamada feocromocitoma, que é uma das causas importantes de pressão arterial elevada e grave.
Osteogênese imperfeita – mais uma doença rara cujo problema ósseo já pode aparecer dentro do útero, durante o parto ou nos primeiros dias e meses de vida. “Também genética, essa doença tem relação com a formação do colágeno, que é alterado, então a criança tem múltiplas fraturas. Por isso o diagnóstico pré-natal é tão importante. Embora sem cura, existem medicamentos bem eficientes no tratamento”, finaliza o médico.
O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para ajudar na conscientização da sociedade e classe médica sobre a incidência destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia a dia.
É considerada como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde. Segundo os dados do mesmo órgão, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Fonte: Revista Reação
Nenhum comentário:
Postar um comentário
Seu Comentário é muito importante para nós.