Dia Mundial da Doença Rara

Símbolo de Doenças Raras

A data é celebrada em setenta países do mundo, com o objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

O Dia Mundial da Doença Rara foi celebrado pela primeira vez em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras - Eurordis para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018. Normalmente, a data é celebrada em 29 de fevereiro, nos anos bissextos, sendo que, nos outros anos, comemora-se em 28 de fevereiro.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, o Brasil conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Por norma, elas são de origem genética e manifestam-se logo nos primeiros anos de vida da criança.

Segundo dados da Organização Mundial de Saúde e da Eurordis, as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.

Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:

- Acromegalia;

- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

- Angioedema;

- Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

- Artrite reativa;

- Biotinidase;

- Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

- Dermatomiosite e polimiosite;

- Diabetes insípido;

- Distonias e espasmo hemifacial;

- Doença de Crohn;

- Doença falciforme;

- Doença de Gaucher;

- Doença de Huntington;

- Doença de Machado-Joseph;

- Doença de Paget – osteíte deformante;

- Doença de Wilson;

- Epidermólise bolhosa;

- Esclerose lateral amiotrófica;

- Esclerose múltipla;

- Espondilite ancilosante;

- Febre mediterrânea familiar;

- Fenilcetonúria;

- Fibrose cística;

- Filariose linfática;

- Hemoglobinúria paroxística noturna;

- Hepatite autoimune;

- Hiperplasia adrenal congênita;

- Hipertensão arterial pulmonar;

- Hipoparatireoidismo;

- Hipotireoidismo congênito;

- Ictioses hereditárias;

- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

- Insuficiência adrenal congênita;

- Insuficiência pancreática exócrina;

- Leucemia mielóide crônica (adultos);

- Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

- Lúpus eritematoso sistêmico;

- Miastenia gravis;

- Mieloma múltiplo;

- Mucopolissacaridose tipo I;

- Mucopolissacaridose tipo II;

- Osteogênese imperfeita;

- Púrpura trombocitopênica idiopática;

- Sarcoma das partes moles;

- Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);

- Síndrome de Cushing;

- Síndrome de Guillain-Barré;

- Síndrome de Turner;

- Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;

- Talassemias;

- Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Fontes: Calendarr e BVS