Dia Internacional da Osteogênese imperfeita (ossos de vidro ou doença de Lobstein)
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Osteogênese imperfeita
(ossos de vidro, doença de Lobstein ou doença de Ekman Lobstein) é uma condição
rara que tem como principal característica a fragilidade dos ossos que
quebram com enorme facilidade.
Luara Crystal, 11, possui osteogênese imperfeita e já teve mais de cem fraturas pelo corpo; doença atinge uma a cada 20 mil pessoas no mundo |
Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de
Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de
cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e
hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.
A principal característica de ossos de vidro é a fragilidade dos
ossos que quebram com enorme facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode ser
congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta
deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e
recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é
característico da osteogênese imperfeita tardia.
CAUSAS
A causa da doença é uma
deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos
ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o
surgimento de quadros de osteoporose bastante graves.
A falta de colágeno
afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.
Análises de DNA mostram
que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela
produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.
SINTOMAS
Portadores de
osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea
que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa
aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença:
branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo. Além desses,
os pacientes podem apresentar os
seguintes sinais da enfermidade: dentes escuros e frágeis (dentinogênese
imperfeita), perda progressiva da audição, baixa estatura, dificuldade de
locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar
complicações pulmonares e cardíacas.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico de ossos
de vidro considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado
dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto.
Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo
ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a
ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre os médicos.
TRATAMENTO
Ainda não existe a cura
para ossos de vidro. O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve
equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento
clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.
O pamidronato dissódico
e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados
para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.
Outro recurso
terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o
crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos.
O SUS assume os custos
do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação
de próteses.
RECOMENDAÇÕES
Procure informar-se
sobre o trabalho da ABOI – Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita –,
entidade sem fins lucrativos que se propõe não só ajudar os portadores da
doença e suas famílias, mas também incentivar a realização de pesquisas que
possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os sintomas da
doença. Uma de suas conquistas foi conseguir a instalação de Centros de
Referência em dez hospitais do país.
Observação: O Dia
Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é
divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento.
Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo.
Fonte: Dráuzio Varella
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